[Correlation between the expression defects of succinate dehydrogenase subunit protein and its gene mutation in succinate dehydrogenase-deficient gastrointestinal stromal tumors].

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目的： 探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）缺陷型胃肠道间质瘤（GIST）中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。 方法： 运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况；聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。 结果： 171例GIST中，SDHB蛋白表达缺陷（阴性）共9例，占5.3%（9/171）；SDHA蛋白表达缺陷（阴性）2例，占1.2%（2/171）；未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷（阴性）病例。9例SDHB蛋白表达缺陷（阴性）病例中，7例PCR扩增并测序成功，其中4例均发生SDHB外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子4c.334G>T（p.Ala112Pro）错义突变双打击...

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