Article
A common nonsense mutation of the BLM gene and prostate cancer risk and survival.
Gene - 15 Dec 2013
Antczak Andrzej, Kluźniak Wojciech, Wokołorczyk Dominika, Kashyap Aniruddh, Jakubowska Anna, Gronwald Jacek, Huzarski Tomasz, Byrski Tomasz, Dębniak Tadeusz, Masojć Bartłomiej, Górski Bohdan, Gromowski Tomasz, Nagorna Agnieszka, Gołąb Adam, Sikorski Andrzej, Słojewski Marcin, Gliniewicz Bartłomiej, Borkowski Tomasz, Borkowski Andrzej, Przybyła Jacek, Sosnowski Marek, Małkiewicz Bartosz, Zdrojowy Romuald, Sikorska-Radek Paulina, Matych Józef, Wilkosz Jacek, Różański Waldemar, Kiś Jacek, Bar Krzysztof, Domagała Paweł, Stawicka Małgorzata, Milecki Piotr, Akbari Mohammad R, Narod Steven A, Lubiński Jan, Cybulski Cezary, Bryniarski Piotr, Paradysz Andrzej, Jersak Konrad, Niemirowicz Jerzy, Słupski Piotr, Jarzemski Piotr, Skrzypczyk Michał, Dobruch Jakub, Domagała Wenancjusz, Chosia Maria, van de Wetering Thierry, Serrano-Fernández Pablo, Puszyński Michał, Soczawa Michał, Switała Jerzy, Archimowicz Sławomir, Kordowski Mirosław, Zyczkowski Marcin, Borówka Andrzej, Bagińska Joanna, Krajka Kazimierz, Szwiec Marek, Haus Olga, Janiszewska Hanna, Stembalska Agnieszka, Sąsiadek Maria Małgorzata
Abstract excerpt
BACKGROUND: Germline mutations of BRCA2 and NBS1 genes cause inherited recessive chromosomal instability syndromes and predispose to prostate cancer of poor prognosis. Mutations of the BLM gene cause another chromosomal instability clinical syndrome, called Bloom syndrome. Recently, a recurrent truncating mutation of BLM (Q548X) has been associated with a 6-fold increased risk of breast cancer in Russia, Belarus...
Read the complete abstract on PubMed