[Advances in clinicopathological and molecular characteristics of BAP1-mutated clear cell renal cell carcinoma].

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在肾细胞癌中，透明细胞肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，CCRCC）占70%~85%，其发生与VHL（von Hippel-Lindau）基因失活密切相关，有时需与BAP1等基因协同作用。BAP1（BRCA1-associated protein 1）基因定位于3p21，作为抑癌基因，有报道称其在CCRCC中的突变频率显著高于预期，与肿瘤侵袭性、病理分级、预后及免疫治疗反应紧密关联。临床特征表现为发病平均年龄56.3~66.0岁，男性居多，易发生淋巴结及远处转移；大体多为单侧孤立性大肿块，具有多种组织学形态，常为双相形态，呈高WHO/国际泌尿病理协会（ISUP）分级；免疫表型上，BAP1蛋白表达缺失、P504s强染色等具有提示意义；分子遗传学上多为截断突变，常合并VHL或PBRM1突变。BAP1突变是CCRCC独立不良预后标志，患者中位生存期短。早期可选择肾部分切除术，但复发风险高；...

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