[Ovarian juvenile granulosa cell tumor with CDKN2A/B and TP53 genetic variations: report of a case].

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本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤（juvenile granulosa cell tumor，JGCT）。患者女，18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物，与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除，术中肿瘤破裂。术后病理诊断JGCT。镜下肿瘤被纤维分隔为巢状，伴坏死；可见滤泡样、管囊状及乳头状结构；细胞异型及多形性显著，可见病理性核分裂象。免疫组织化学：α-抑制素、CD99、CD56、Melan A、SF-1、WT-1、BRG1和INI1阳性；生殖细胞和神经内分泌标志物阴性。基因检测：肿瘤中检出CDKN2A/B、MTAP和TP53基因突变，以及与DNA损伤修复、生殖细胞或性腺发育、激素调节相关的基因变异。术后12个月肿瘤复发。需要注意的是，JGCT临床病理学特征多样，除分期外，CDKN2A/B和TP53基因变异可能提示肿瘤高复发风险。.

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