[Cu/Zn superoxide dismutase and amyotrophic lateral sclerosis: a review of the current state of basic research and clinical trials].

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肌萎缩侧索硬化（ALS），又称运动神经元病和“渐冻症”，是一种罕见的致死性神经退行性疾病，全球发病率不到1/10万人·年，我国2010年发病率为1.62/10万人·年。患者常在发病3~5年内因呼吸衰竭而死亡。发病机制复杂，至今仍无有效治疗。超氧化物歧化酶1（SOD1）基因是人们发现的第1个ALS致病基因，约占家族性ALS的18.9%和散发性ALS的1.2%，是亚洲人群，尤其东亚人群中最常见的ALS致病基因。我国ALS患者SOD1突变分布多位于2号和4号外显子，不同于北美ALS患者多突变于1号和4号外显子。SOD1突变将导致抗氧化酶作用减弱和线粒体功能障碍，以及谷氨酸介导的兴奋性毒性；除此之外，近年研究者们逐步发现SOD1突变亦会导致神经元内蛋白稳态失衡、SOD1蛋白类似朊蛋白样增殖和传播、转录因子功能失调和RNA代谢失调。临床上，携带SOD1突变的患者发病年龄较年轻，平均为48~52岁，绝大多数（95%）以肢体起病，生存时...

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