[Clinicopathological analysis of gastrointestinal stromal tumors with PDGFRA mutations].

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目的： 探讨伴有PDGFRA突变型胃肠道间质瘤（GIST）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。 方法： 收集2014年11月到2018年5月南京医科大学第一附属医院诊治的13例伴有PDGFRA突变型GIST的临床病理特点、免疫表型和分子特征，与60例C-KIT突变型GIST进行对比，并复习相关文献。 结果： 13例伴有PDGFRA突变型GIST中，发病年龄38至84岁，男女比例为9∶4，与C-KIT突变型GIST相比发生于胃更多见（P<0.05）。大体肿瘤呈囊实性或实性的结节，镜下肿瘤细胞呈弥漫状或束状分布，以上皮样细胞为主，部分区域混合梭形细胞。瘤细胞胞质丰富红染，有轻到中度异型性，但核分裂象相对少见，部分区可见横纹肌样细胞、多核瘤巨细胞、间质水肿或黏液变性、散在肥大细胞浸润。与C-KIT突变型相比，PDGFRA突变型组织学类型（多为上皮样或混合型）、不同程度间质水肿或黏液变性并可见多核瘤巨细胞、横纹肌样细胞、肥大细胞及肿瘤...

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