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¿Cómo diagnosticar Neurofibromatosis tipo 1?
2026-01-12
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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante, caracterizada por una marcada variabilidad fenotípica y una incidencia aproximada de 1 en 3,000 a 5,000 nacidos vivos. Hasta el 50 % de los casos se deben a mutaciones de novo. La NF1 afecta principalmente la piel, el sistema nervioso, los ojos y el sistema musculoesquelético y es un síndrome de predisposición a cáncer tanto en la i...
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Identifiers and source
- Literature Corpus work
- 4c4cc3b8-8827-5971-afec-bc3c58f1eed5
- DOI
- 10.1590/scielopreprints.14805