[Proliferative nodule within a giant congenital melanocytic nevus: report of a case].

Abstract excerpt

报道1例新生儿巨大型先天性黑色素痣伴增生性结节的病例。患儿出生时即见枕部、背部、臀部及四肢散在灰黑色斑块，随后枕部及颈背部出现皮下肿物。组织病理显示真皮内大量形态一致的痣细胞，可见成熟梯度，无病理性核分裂象或坏死；结节区细胞密度增高，呈膨胀性生长，核分裂象偶见。免疫组织化学染色提示黑色素细胞HMB45、S-100蛋白阳性；结节区Ki-67阳性指数约5%，PRAME部分阳性，p16部分缺失，H3K27me3未缺失。全基因测序检出NRAS c.181C>A（p.Gln61Lys）突变。术后随访11个月无进展。本例凸显了增生性结节与黑色素瘤在鉴别诊断上所面临的挑战，并提示通过综合分析其组织学、免疫表型及分子遗传学特征，可帮助判断生物学行为。.

Topics

• Humans
• Skin Neoplasms
• Nevus, Pigmented
• Melanoma
• Membrane Proteins
• GTP Phosphohydrolases
• Infant, Newborn