[Clinicopathological and genetic analysis of six cases with cherubism].

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目的： 探讨巨颌症患者的临床病理学特征及鉴别诊断。 方法： 收集郑州大学第一附属医院病理科2013年1月至2024年12月巨颌症样本6例，采用HE、免疫组织化学染色及基因检测，总结临床病理特征，并从遗传学、临床、影像、组织学、治疗方式和随访资料等方面进行分析。 结果： 6例巨颌症患者中，男性4例，女性2例，年龄8.5（6.0，16.0）岁。病变以双侧下颌骨对称性膨大为主，其影像学特征表现为双侧下颌骨多发斑片状及皂泡状膨大低密度影，边界不清；病理形态学特点为在疏松纤维血管性间质内出现具有显著活性的多核巨细胞，且病变内血管周围可见无定形嗜酸物质袖口状沉积，多核巨细胞常围绕或紧贴血管壁；可见反应性骨重塑；基因检测显示所有病例均存在SH3BP2基因突变。 结论：...

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