[A case of Fabry disease misdiagnosed for 30 years].

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患者男性，60岁。1991年以水肿、蛋白尿起病，随着病程进展逐渐出现心律失常、胃肠道症状、心肌肥厚、心脏瓣膜病变、听力减退等多个脏器受累表现，经历了心脏起搏器植入术、肾移植术、两次心脏瓣膜手术等多次重大手术，至2021年才确诊为法布雷病。基因检测显示GLA基因C.679C>T（p.R227X）突变，并于2022年1月6日启动酶替代治疗，每两周注射阿加糖酶β 1 mg/kg至今。患者治疗后血肌酐141 μmol/L，估算肾小球滤过率47 ml·min-1·1.73 m-2，肌钙蛋白I 204.9 pg/ml，脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇33.82 ng/ml，左心室射血分数59%，室间隔厚度25 mm。健康状况调查问卷简表（SF-36）中生活质量指数评分在生理机能、生理职能、一般健康状况、精力等多个维度均较治疗前改善。通过对患者临床特征、诊断和治疗、基因特点进行总结、分析，旨在提高临床医生对法布雷病的关注和认知水平，推动早期诊断...

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