Article
[DFNB9 gene therapy: from bench to bedside].
Zhonghua er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Chinese journal of otorhinolaryngology head and neck surgery - 7 Nov 2024
Cui C, Han S, Wang D D, Lyu J, Chen Y X, Jiang L Y, Zhong J K, Wang W Q, Li H W, Shu Y L
Abstract excerpt
全球约2‰~3‰的新生儿患有听力损失。我国每年约新生3万聋儿，其中约60%为遗传性耳聋。然而，目前临床上缺乏有效的治疗药物。基因治疗被认为是一种治疗遗传性耳聋的极具潜力的方法。OTOF基因是目前研究最多的靶点之一，其突变可导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（autosomal recessive deafness 9，DFNB9）。研究人员采用腺相关病毒（adeno-associated virus，AAV）介导的基因置换（gene replacement）和基因编辑（gene editing）策略，成功改善了OTOF基因突变耳聋小鼠的听力。目前，针对OTOF基因突变所致遗传性耳聋，全球有6项基因治疗临床试验已注册，其中复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的临床试验完成全球首批DFNB9患者治疗，这是国际上首次通过药物成功纠正遗传性耳聋患者的听力。目前共有4种基因治疗药物初步在临床上显示出对DFNB9患者的安全性和有效性，为遗传性耳...
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