[Clinicopathological, molecular genetics features and treatment progress of breast squamous cell carcinoma].

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乳腺鳞状细胞癌（BSCC）是乳腺化生性癌中的罕见亚型。BSCC在临床上常表现为生长迅速、体积较大的肿块，多为三阴性表型，总体预后较差。目前研究提示其组织起源并非单一路径，可能源自良性囊性或增生性病变中鳞状化生区域发生恶变、非特殊型浸润性癌的克隆演化以及乳房植入物相关鳞状细胞癌。病理形态以典型鳞状分化为诊断要点，肿瘤内常伴成分与受体表达的空间异质性，故需充分取材并结合免疫表型综合评估。分子层面以TP53、PIK3CA等高频体细胞突变及PI3K/AKT相关通路异常为主要特征，部分病例可见PTEN失活、HRAS-PIK3R1共突变及TERT启动子突变等事件。鉴于BSCC需与转移性鳞状细胞癌、腺鳞癌、非特殊型浸润性癌伴鳞状分化及其他化生性肿瘤严格区分，本文在综述其临床病理与分子特征基础上，提出“排除转移、确认鳞状分化、界定化生性亚型”的三步法诊断路径，以期提高诊断一致性，并为分层治疗探索提供参考。.

Topics

• Humans
• Carcinoma, Squamous Cell
• Female
• PTEN Phosphohydrolase
• Breast Neoplasms
• Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases