[Successful treatment of VEXAS syndrome with dual ETV6/EZH2 gene mutations by azacitidine: a case report].

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本文报道1例合并ETV6/EZH2双基因突变的VEXAS（Vacuoles，E1 enzyme，X-linked，Autoinflammatory，Somatic）综合征患者，阿扎胞苷治疗后临床症状缓解，双基因突变转阴。患者中年男性，因间断眼红9个月，耳廓肿痛3个月，加重伴发热3周入院，表现为巩膜炎、软骨炎、大细胞性贫血及血小板减少、高炎症状态、骨髓涂片见空泡现象、骨髓基因检测显示UBA1突变。并且存在ETV6和EZH2双基因突变。经阿扎胞苷（皮下注射，100 mg/d共7 d，共4疗程）联合糖皮质激素治疗后，患者临床症状缓解，UBA1突变率降至8.45%，ETV6和EZH2双基因突变转阴，随访半年未见症状复发。该病例为国内罕见合并ETV6/EZH2双基因突变的VEXAS综合征，经阿扎胞苷治疗临床有效，丰富了该病的基因突变谱及临床表型谱系。.

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