Article
[Clinical challenges and research progress in variants of uncertain significance of inherited cardiovascular diseases].
Zhonghua xin xue guan bing za zhi - 24 Mar 2026
Tang J, Sun X Y, Shen Y, Hong K
Abstract excerpt
致病意义不明变异(VUS)的临床解读是当前临床基因检测与遗传咨询领域的重要的挑战之一。随着基因检测技术的普及应用,遗传性心血管疾病中VUS的高检出率与重新分类困难,显著增加了临床解读与诊疗决策的复杂性。该文系统探讨了VUS在遗传性心血管疾病中的检测现状与临床意义,重点分析了基于变异致病性判读指南的VUS解读思路及研究策略。相关策略的实施将显著提升基因检测的临床应用的价值,为遗传性心血管疾病的精准诊疗提供重要依据。.
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