[Sertoli-leydig cell tumor of the ovary with rare DICER1 mutation locus: report of a case].

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本文报道1例伴DICER1少见位点突变的卵巢中分化支持-间质细胞瘤。患者女，16岁。因“月经紊乱伴周期缩短4个月”入院，血常规检查睾酮及甲胎蛋白均升高。组织学呈小叶状结构，间质显著水肿；部分区呈上皮样，胞质丰富，间质硬化；部分区呈梭形；可见嗜酸性Leydig细胞散在或成簇分布；此外，本例特征性表现为，可见多灶大小不等的滤泡样结构，多位于小叶内。分子检测：Sanger测序显示DICER1第24、25号外显子均为野生型；二代测序检测显示DICER1第26号外显子错义突变c.5125G>A（p.Asp1709Asn）。术后随访28个月，未出现复发或转移。卵巢支持-间质细胞瘤形态学谱系宽泛，可伴有滤泡样结构，形态与幼年型粒层细胞瘤有重叠，对于DICER1非热点区突变的病例，二代测序检测有助于明确诊断。.

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