[GNAS mutational analysis in differentiating fibrous dysplasia and liposclerosing myxofibrous tumor].

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目的： 探讨GNAS基因突变检测在纤维结构不良（fibrosis dysplasia，FD）和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤（liposclerosing myxofibrous tumor，LSMFT）诊断及鉴别诊断中的应用。 方法： 收集北京积水潭医院2017年6月至2023年6月病理诊断为FD（20例）、LSMFT（14例）以及可疑LSMFT的病例（10例），对比总结病理特征，并采用Sanger测序法检测GNAS基因的突变情况。 结果： 20例FD患者中男女各10例，年龄8~65岁，平均年龄33.5岁，肿瘤分别位于股骨、肱骨、胫骨、桡骨、肋骨；14例LSMFT患者中男女各7例，年龄26~74岁，平均年龄43.6岁，10例可疑LSMFT的患者中男性3例，女性7例，年龄15~64岁，平均年龄39岁，肿瘤均位于股骨近端和股骨粗隆间。患者的临床表现均无特异性，影像学均表现为髓腔内溶骨性破坏，边界清晰、密度欠均匀，有硬化性边缘。镜下...

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