Article
[Loss of the X Allele at the Amelogenin Locus in Male Individuals：Five Case Reports].
Fa yi xue za zhi - 25 Jun 2022
张 家 硕, 李 学 博, 乔 路, 苗 龙 飞, 仲 建 军, 亓 英 华, 石 美 森
Abstract excerpt
根据知情同意原则，使用PowerPlex® 21系统（美国Promega公司）对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时，发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体 Amelogenin 扩增产物，而无X染色体 Amelogenin 特异性扩增产物，出现 Amelogenin 基因座等位基因X缺失。对这5例男性样本分别应用3种试剂盒进行检测和Sanger测序。测序结果显示，5例样本均在 Amelogenin 基因序列的第304位发生突变，即A→G转换，这一转换可能导致引物和DNA模板无法结合和延伸，从而造成 Amelogenin 基因座X等位基因缺失。.
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