Article
[Cardiac phenotype in patients with hereditary neuromuscular disease: from molecular genetics to the bedside].
Zhonghua xin xue guan bing za zhi - 24 Jul 2022
Li X Q, Shen Y, Hong K
Abstract excerpt
心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现，主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型，导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展，基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型，并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。.
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