[Fumarate hydratase-deficient uterine leiomyomas: a clinicopathological analysis of 25 cases].

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目的： 探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床特征、组织病理、免疫组织化学、分子病理特点、诊断及鉴别诊断。 方法： 收集分析南京医科大学第一附属医院病理科2015年1月至2019年7月FH缺陷型子宫平滑肌瘤25例，对其临床、形态学、免疫组织化学等特征进行观察研究，并对其中4例进行二代测序检测FH的胚系突变。 结果： 25例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，患者年龄23~49岁，中位年龄37岁。21例（84%）为多发性，肿瘤最大径3.0~13.5 cm。镜下可观察到鹿角状血管（25/25，100%）、胞质内嗜酸性颗粒（17/25，68%）、嗜酸性核仁伴有核周空晕（20/25，80%）及奇异核（20/25，80%）；核分裂象（1~5）个/10 HPF；所有肿瘤均未见凝固性坏死。4例进行二代测序检测的患者中有2例发生了FH基因胚系突变。 结论：...

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