[A case of β-ketothiolase deficiency caused by ACAT1 gene variations with atypical biochemical phenotype].

Abstract excerpt

患儿，男，1岁2月龄，因“发热4 d，呼吸困难、精神反应差1 d”就诊。血气分析提示严重代谢性酸中毒，血酰基肉碱串联质谱未见C5∶1及C5OH水平升高，尿有机酸分析示2-甲基-3-羟基丁酸轻度升高，全外显子组基因测序发现ACAT1基因c.137G>A（p.S46N）和c.254_256del（p.E85del）复合杂合变异，确诊为β-酮硫解酶缺乏症。经抗感染、纠正酸中毒及高糖静脉输注支持后患儿病情快速好转。该病例表明β-酮硫解酶缺乏症临床可表现为非典型生化代谢谱，常规串联质谱筛查可能漏诊，基因检测有助于明确诊断，本研究丰富了β-酮硫解酶缺乏症的临床表型谱及基因谱，以期提高该罕见病的认识。​​.

Topics

Join the communities discussing this publication.

• Acetyl-CoA C-Acetyltransferase
• Acidosis
• Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
• Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors
• Exome Sequencing