[A case of Fabry disease in a family with GLA gene c.92C>A mutation].

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患者（先证者）男性，32岁，因泡沫尿1年余于2022年1月收治于南京医科大学附属泰州人民医院肾内科，诊断法布雷病。2年时间内对该患者（先证者）进行家系筛查，共确诊6例法布雷病。随后对其中2例患者进行酶替代治疗（阿加糖酶β每2周静脉滴注1 mg/kg），并随访治疗效果。分析该家系筛查经过、遗传特征、临床表现及治疗过程，有助于提高临床医生对法布雷病的认知。.

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