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Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies.

Nature genetics - 1 Apr 2026

Leitão Elsa, Santini Amandine, Cogne Benjamin, Essid Miriam, Athanasiadou Maria, LaFlamme Christy W, Marijon Pierre, Bernard Virginie, Jousselin Kevin, Chatron Nicolas, Barcia Giulia, Keren Boris, Mignot Cyril, Charles Perrine, Besnard Thomas, Paluch Robin, de Sainte Agathe Jean-Madeleine, Almanza Fuerte Edith P, Sengupta Soham, Milh Mathieu, Ramond Francis, Allan Talia, An Isabelle, Araujo Camila, Arpin Stéphanie, Austin-Tse Christina, Auvin Stéphane, Baer Sarah, Bahi-Buisson Nadia, Bak Mads, Barth Magalie, Baulac Stéphanie, Bednarek-Weirauch Nathalie, Begemann Matthias, Bennett Mark F, Bensabath Uriel, Bézieau Stéphane, Bhouri Rakia, Biehler Margaux, Hammer Trine Bjørg, Bogoin Julie, Bonanno Emilie, Boussion Simon, Bris Céline, Brosseau-Beauvir Adelaide, Bruel Ange-Line, Briand-Suleau Audrey, Buratti Julien, Celse Tristan, Chambon Pascal, Chemaly Nicole, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Colson Cindy, Conrad Solène, Courtin Thomas, Creveaux Isabelle, Cullier Anne-Charlotte, Dang Louis T, de Saint Martin Anne, de Vanssay de Blavous Legendre Caroline, Demeer Bénédicte, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Diekhoff Philine, DiTroia Stephanie, Doco-Fenzy Martine, Dubourg Christèle, Dubucs Charlotte, Ducreux Stéphanie, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, El Chehadeh Salima, Elbracht Miriam, Faivre Laurence, Faoucher Marie, Faudet Anne, Forlani Sylvie, Fradin Mélanie, Gaignard Pauline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Géraud Justine, Gill Deepak, Goldenberg Alice, Grabli David, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Guerrot Anne-Marie, Guichet Agnès, Haack Tobias B, Härting Nina, Häusler Martin Georg, Heide Solveig, Herget Theresia, Héron Bénédicte, Héron Delphine, Herwig Johanna, Heulin Mathilde, Holling Tess, Houdayer Clara, Isidor Bertrand, Jacquette Aurélia, Januel Louis, Jean-Marçais Nolwenn, Kaiser Frank J, Kaya Sabine, King Chontelle, Konyukh Marina, Kraft Florian, Krause Jeremias, Kirstetter Rémi, Kuechler Alma, Kurth Ingo, Kutsche Kerstin, Labalme Audrey, Laloy Jean-Serene, Laugel Vincent, Le Bricquir Floriane, Lèbre Anne-Sophie, Lebrun Marine, Leguern Eric, Levy Jonathan, Lieffering Nico, Lyonnet Stanislas, Lüthy Kevin, Macdonald Sian M W, Mansour-Hendili Lamisse, Maraval Julien, Marquardt Iris, Mattausch Carolin, Mercier Sandra, Messaoud Olfa, Morel Godelieve, Mortreux Jérémie, Munnich Arnold, Nabbout Rima, Nambot Sophie, Navarro Vincent, Neale Ashana, Nguyen Laetitia, Nizon Mathilde, Nowak Frédérique, O'Leary Melanie C, Odent Sylvie, Ojeda Naomi Meave, Olin Valérie, Olivieri Simone, Õunap Katrin, Pais Lynn S, Panagiotakaki Eleni, Patat Olivier, Perrin-Sabourin Laurence, Petit Florence, Philippe Christophe, Piton Amélie, Planes Marc, Poirsier Céline, Pouzet Antoine, Prouteau Clément, Quéméner-Redon Sylvia, Renaud Mathilde, Richard Anne-Claire, Rio Marlène, Rivier Clotilde, Robin-Renaldo Florence, Rollier Paul, Rossi Massimiliano, Roubertie Agathe, Ruault Valentin, Rupin-Mas Maïlys, Saugier-Veber Pascale, Saunier Aline, Saneto Russell, Sarrazin Elisabeth, Sarret Catherine, Schaefer Elise, Schluth-Bolard Caroline, Schneider Amy, Schumann Isabell, Seplyarskiy Vladimir B, Spranger Stephanie, Smol Thomas, Sturm Marc, Sunyaev Shamil R, Sperelakis-Beedham Brian, Stenton Sarah L, Stock Friedrich, Tharreau Mylène, Torun Deniz, Toulouse Joseph, Thiyagarajah Harshini, Valence Stéphanie, Valleix Sophie, Van-Gils Julien, Villard Laurent, Ville Dorothée, Villeneuve Nathalie, Vitobello Antonio, Waernessyckle Aurélie, Wagner Jan, Weber Yvonne, Wieczorek Dagmar, Witkowski Tom, Yadavilli Manya, Yammine Tony, Zaafrane-Khachnaoui Khaoula, Zaki Maha S, Ziegler Alban, Bramswig Nuria C, Lermine Alban, Nicolas Gael, Gleeson Joseph G, Sadleir Lynette G, Hildebrand Michael S, Scheffer Ingrid E, Whiffin Nicola, O'Donnell-Luria Anne, Mefford Heather C, Blanc Pierre, Thevenon Julien, Charbonnier Camille, Charenton Clément, Depienne Christel, Lesca Gaetan, Nava Caroline