Article
Predicting homozygous M694V genotype in paediatric FMF: multicentre analysis and scoring system proposal.
Rheumatology (Oxford, England) - 1 Aug 2025
Tunce Eray, Atamyıldız Uçar Sıla, Polat Merve Cansu, Altuğ Gücenmez Özge, Çakan Mustafa, Bozkaya Yücel Burcu, Arslanoğlu Aydın Elif, Doğan Kuzuca Tutku, Kılıç Könte Elif, Demirhan Salih, Küçük Elif, Arık Selen Duygu, Vatansever Gökçe, Özkaya Ozan, Tekcan Demet, Nalçacıoğlu Hülya, Tanatar Ayşe, Karakaş Hatice Dilara, Açarı Ceyhun, Doğantan Şeyda, Şener Seher, Kışla Ekinci Rabia Miray, Garipçin Pınar, Ercan Emreol Hülya, Kurt Tuba, Adıgüzel Dündar Hatice, Girgeç Ahmet, Arif Tutuş Ayşen, Köker Oya, Cevizbaş Selahaddin, Kutlar Tanıdır Merve, Tığrak Saadet Nilay, Sezer Müge, Kazanasmaz Halil, Öksel Betül, Taşkın Raziye Burcu, Gümüşsoy Ay Elif, Coşkuner Taner, Özomay Baykal Gülcan, Yiğit Ramazan Emre, Türkmen Şeyma, Ulu Kadir, Taşkın Sema Nur, Otar Yener Gülçin, Demir Ferhat, Kilic Sara Sebnem, Gürgöze Metin Kaya, Aksu Güzide, Sönmez Hafize Emine, Türkuçar Serkan, Kalyoncu Mukaddes, Bakkaloğlu Sevcan, Özkayın Neşe, Kasap Demir Belde, Ünsal Erbil, Yüksel Selçuk, Balat Ayşe, Bilginer Yelda, Paç Kısaarslan Ayşenur, Dönmez Osman, Aktay Ayaz Nuray, Öztürk Kübra, Demir Selcan, Bağlan Esra, Çelikel Elif, Kasapçopur Özgür, Özen Seza, Sözeri Betül
Abstract excerpt
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the predictability of the homozygous M694V genotype in paediatric FMF patients and to develop a clinical scoring system to enhance disease management strategies. METHODS: This nationwide, multicentre, cross-sectional study included 3981 paediatric FMF patients with biallelic pathogenic variants in exon 10 of the Mediterranean fever gene. Patients were divided into two...
Read the complete abstract on PubMed