Article
[A case of CD3γ deficiency with recurrent thrombocytopenia].
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics - 2 Dec 2024
Zhou Y, Zhang H X, Yang J N, Zhang Z J, Ma M S, Song H M
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患儿，男，13岁，因“反复发热、咳嗽、间断皮肤淤点10年”入院。主要临床特点为反复呼吸道感染和间断血小板降低。既往史及个人生长发育史正常，父母非近亲婚配。基因检测示CD3G基因复合杂合变异，父源c.213delA，p.K71Nfs*40及母源c.360delT，p.F120Lfs*60，均评级为致病性变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为CD3γ缺陷。给予激素治疗以及定期人免疫球蛋白输注支持治疗后病情控制良好。.
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