[Polymorphism and mutation investigation of 37 Y-STR loci in Shandong Han population].

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Y染色体具有男性特有、父系遗传的特点，相比常染色体遗传标记有其独特的优点。Y-STR具有非重组、单倍型父系遗传的特征，近年被广泛应用于家系排查、混合斑男性成分检测检验中，已成为公安机关侦破案件的重要手段之一[ 1]。Y染色体分为拟常染色体区和非重组区，拟常染色区常与X染色体发生重组，非重组区不发生重组，法医Y-STR基因座的挑选多分布于非重组区，呈单倍型遗传，且多含有重复序列，在遗传过程中，极易发生突变，突变率约为4×10-3[ 1- 3]。本研究通过采集山东省16个地级市1 490个家系祖孙三代人的样本，进行遗传多态性和突变率分析，以发现家系内部的遗传突变规律，为山东省Y-STR数据的应用比对和国产试剂盒的研发提供遗传学基础数据。.

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