[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

Abstract excerpt

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue...

Topics

Share this publication in a Topic to start or enrich a Post.

• Share to Adolescent
• Share to Child, Preschool